Genetica Medica

La Sezione di Genetica Medica offre un servizio multidisciplinare ed integrato applicato a più svariati campi applicativi di clinica medica quali:

• Consulenza genetica (infertilità di coppia, poliabortività, diagnosi preconcezionale, prenatale e postnatale, procreazione medicalmente assistita, oncologia)
• Diagnosi prenatale (PrenatalSafe) e postnatale (sangue periferico)
• Farmacogenetica (terapia oncologica personalizzata)
• Immunogenetica (principali malattie autoimmuni)
• Nutrigenetica – intolleranza al glutine (celiachia) ed al lattosio
• Oncologia familiare ed ereditaria (principali neoplasie familiari e/o ereditarie)
• Virologia e Microbiologia molecolare (diagnosi delle principali malattie infettive e sessualmente trasmesse)

I Laboratori di Genetica Molecolare e Citogenetica U.S.I. di Eur-Laurentina si avvalgono della collaborazione di figure altamente specializzate (genetisti, microbiologi, anatomo-patologi, tecnici) e di professionisti a capo delle molteplici branche cliniche.

Grazie a questa sinergia, è stato possibile raggiungere negli ultimi anni, un elevato livello di offerta sanitaria, in continua implementazione, venendo incontro alle esigenze dell’utente.

Esami

Cariotipo Molecolare indagini postnatale

Cariotipo Molecolare (Array CGH) su sangue periferico

• Cariotipo Molecolare (Array CGH) su sangue periferico

Cariotipo Standard in diagnosi postnatale

Cariotipo su sangue periferico

• Cariotipo su sangue periferico

Diagnosi Postnatale (sangue periferico)

Beta-talassemia: 23 mutazioni Cariotipo standard Cariotipo molecolare (Array CGH) Distrofia muscolare Duchenne/Becker: screening I livello (principali delezioni) Emocromatosi: 3 mutazioni Emocr...

• Beta-talassemia: 23 mutazioni
• Cariotipo standard
• Cariotipo molecolare (Array CGH)
• Distrofia muscolare Duchenne/Becker: screening I livello (principali delezioni)
• Emocromatosi: 3 mutazioni
• Emocromatosi: 15 mutazioni
• Fibrosi cistica: 36 mutazioni
• Fibrosi cistica: 57 mutazioni
• Fibrosi cistica: estensione 36/57 mutazioni
• Fibrosi cistica: macrodelezioni + mutazioni regionali aggiuntive
• Fibrosi cistica: polimorfismo 5T/7T/9T del gene CFTR (CBAVD)
• Fibrosi cistica: INTERO GENE
• Intolleranza al lattosio: analisi principale polimorfismo del gene della Lattasi
• Sindrome Martin-Bell (X-FRAGILE): screening I livello
• Sindrome di Gilbert (Iperbilirubinemia): analisi polimorfismo promotore gene UGT1A1
• Sordità congenita (Connessina 26): screenin I livello per le principali mutazioni del gene GJB2
• Sordità congenita (Connessina 26): INTERO GENE GJB2

Emocromatosi e trombofilia

Emocromatosi: 3 mutazioni Emocromatosi: 15 mutazioni Fattore II: singola mutazione G20210 Fattore V Leiden: singola mutazione G1691A Fattori trombotici: 6 mutazioni Fattori trombotici: 14 mutaz...

• Emocromatosi: 3 mutazioni
• Emocromatosi: 15 mutazioni
• Fattore II: singola mutazione G20210
• Fattore V Leiden: singola mutazione G1691A
• Fattori trombotici: 6 mutazioni
• Fattori trombotici: 14 mutazioni
• MTHFR: singola mutazione A1298C
• MTHFR: singola mutazione C677T
• Pannello trombofilia per terapia estro progestinica (6-14 mutazioni)

Farmacogenetica (terapia personalizzata)

BRAF: singola mutazione V600E (nevo, biopsia tumorale, ago aspirato, tiroideo) EGFR: principali delezioni (biopsia tumorale e bronco-aspirato) KRAS: mutazioni dei codoni 12; 13 e 61 (biopsia tumor...

• BRAF: singola mutazione V600E (nevo, biopsia tumorale, ago aspirato, tiroideo)
• EGFR: principali delezioni (biopsia tumorale e bronco-aspirato)
• KRAS: mutazioni dei codoni 12; 13 e 61 (biopsia tumorale)
• UGT1A1: polimorfismo del promotore per la tossicità all'Irinotecano (sangue periferico)
• PCA3: diagnosi precoce per il tumore della prostata (urine)
• P53: intero gene

Immunogenetica

Celiachia: predisposizione DQ2/DQ8 HLA-A: tipizzazione genomica HLA-B: tipizzazione genomica HLA-C: tipizzazione genomica Infertilità femminile e poliabortività Cariotipo standard...

• Celiachia: predisposizione DQ2/DQ8
• HLA-A: tipizzazione genomica
• HLA-B: tipizzazione genomica
• HLA-C: tipizzazione genomica
• Infertilità femminile e poliabortività
• Cariotipo standard su sangue periferico
• Fibrosi cistica: 36 mutazioni
• Fibrosi cistica: 57 mutazioni
• Fibrosi cistica: macrodelezioni + mutazioni regionali aggiuntive
• Fibrosi cistica: polimorfismo 5/7/9T del gene CFTR (CBAVD)
• Fibrosi cistica: INTERO GENE
• Fattori trombotici: 6 mutazioni
• Fattori trombotici: 14 mutazioni
• POF (Premature Ovarian Failure): screening I livello del gene FMR1 (Sindrome dell'X-FRAGILE)

Infertilità femminile e poliabortività

Cariotipo standard su sangue periferico Fibrosi cistica: 36 mutazioni Fibrosi cistica: 57 mutazioni Fibrosi cistica: macrodelezioni + mutazioni regionali aggiuntive Fibrosi cistica: polimorfis...

• Cariotipo standard su sangue periferico
• Fibrosi cistica: 36 mutazioni
• Fibrosi cistica: 57 mutazioni
• Fibrosi cistica: macrodelezioni + mutazioni regionali aggiuntive
• Fibrosi cistica: polimorfismo 5T/7T/9T del gene CFTR (CBAVD)
• Fibrosi cistica: INTERO GENE
• Fattori trombotici: 6 mutazioni
• Fattori trombotici: 14 mutazioni
• POF (Premature Ovarian Failure): screening I livello del gene FMR1 (Sindrome dell'X-FRAGILE)

Infertilità maschile

Anticorpi Antispermatozoo nel siero e nel plasma seminale Cariotipo standard su sangue periferico Esame del liquido seminale-Spermiogramma Mar test diretto Microdelezioni del cromosoma Y (AZF) ...

• Anticorpi Antispermatozoo nel siero e nel plasma seminale
• Cariotipo standard su sangue periferico
• Esame del liquido seminale-Spermiogramma
• Mar test diretto
• Microdelezioni del cromosoma Y (AZF)
• Fibrosi cistica: 36 mutazioni
• Fibrosi cistica: 57 mutazioni
• Fibrosi cistica: estensione 36/57 mutazioni
• Fibrosi cistica: macrodelezioni + mutazioni regionali aggiuntive
• Fibrosi cistica: polimorfismo 5T/7T/9T del gene CFTR (CBAVD)
• Fibrosi cistica: intero gene
• Spermicultura
• Swelling test
• Ricerca cellule staminali nel liquido seminale
• Test di frammentazione del DNA su spermatozoi
• Test di separazione nemaspermica (Swim-Up)

Infettivologia molecolare

Chlamidia Trachomatis Citomegalovirus (CMV) Epstein Barr Virus (EBV) Epatite B Virus quantitativa (HBV) Epatite B Virus tipizzazione (HBV) Epatite C Virus quantitativa (HCV) Epatite C Virus ti...

• Chlamidia Trachomatis
• Citomegalovirus (CMV)
• Epstein Barr Virus (EBV)
• Epatite B Virus quantitativa (HBV)
• Epatite B Virus tipizzazione (HBV)
• Epatite C Virus quantitativa (HCV)
• Epatite C Virus tipizzazione (HCV)
• Herpes Simplex Virus 1/2 (HSV1/2)
• Immunodeficienza Acquisita Virus qualitativa (HIV1)
• Immunodeficienza Acquisita Virus quantitativa (HIV1)
• Micobacterium Tubercolosis
• Micoplasma Hominis
• Neisseria Gonorrhoeae
• Papilloma screening (HPV)
• Papilloma tipizzazione (HPV)
• Rosolia
• Toxoplasma Gondii
• Ureaplasma Urealitycum
• Varicella Zooster Virus (VZV)

Oncologia familiare ed ereditaria (sangue periferico)

Consulenza genetica Predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma della mammella e/o ovaio (geni BRCA1, BRCA2) Melanoma familiare e/o multiplo (geni CDKN2A, p14ARF, CDK4) Cancro colorettal...

• Consulenza genetica
• Predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma della mammella e/o ovaio (geni BRCA1, BRCA2)
• Melanoma familiare e/o multiplo (geni CDKN2A, p14ARF, CDK4)
• Cancro colorettale non poliposico ereditario (HNPCC o Sindrome di Lynch): geni MLH1, MSH2

PrenatalSafe: test prenatale non invasivo su DNA fetale da sangue materno

PrenatalSAFE 3, prevede l’analisi delle seguenti aneuploidie: Trisomia 21 (Sindrome di Down); Trisomia 18 (Sindrome di Edwards); Trisomia 13 (Sindrome di Patau).   L’e...

PrenatalSAFE 3, prevede l’analisi delle seguenti aneuploidie:

• Trisomia 21 (Sindrome di Down);
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards);
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau).

 

L’esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). 

 

PrenatalSAFE 5, prevede l’analisi delle seguenti aneuploidie:

• Trisomia 21 (Sindrome di Down);
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards);
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
• Monosomia X (Sindrome di Turner);
• XXX (Trisomia X);
• XXY (Sindrome di Klinefelter);
• XYY (Sindrome di Jacobs).

 L’esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

 

PrenatalSAFE Karyo PLUS

E’ il test più completo attualmente disponibile, che consente di rilevare aneuploidie e/o alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, aggiungendo la possibilità di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdelezione. 

L’esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Servizi specialistici

Genetica Molecolare

Consulenza genetica Diagnosi prenatale Farmacogenetica (terapia personalizzata) Immunogenetica (malattie autoimmuni) Infertilità di coppia Poliabortività Nutrigenetica (intollera...

• Consulenza genetica
• Diagnosi prenatale
• Farmacogenetica (terapia personalizzata)
• Immunogenetica (malattie autoimmuni)
• Infertilità di coppia
• Poliabortività
• Nutrigenetica (intolleranze al lattosio e al glutine-celiachia)
• Oncologia familiare e ereditaria

Citogenetica

Consulenza genetica Diagnosi post-natale: cariotipo standard Diagnosi post-natale: cariotipo molecolare (Array CGH) Infertilità di coppia Poliabortività ...

• Consulenza genetica
• Diagnosi post-natale: cariotipo standard
• Diagnosi post-natale: cariotipo molecolare (Array CGH)
• Infertilità di coppia
• Poliabortività