ACCEDI
Logo USI

Carrier Genetic Test (CGT) per l’individuazione dei portatori sani di patologie genetiche trasmissibili

Carrier Genetic Test (CGT) per l’individuazione dei portatori sani di patologie genetiche trasmissibili

02/02/2023

Le mutazioni genetiche sono alterazioni che possono coinvolgere la funzionalità dei geni e la persona portatrice può trasmettere la malattia genetica alla progenie.
Nella maggior parte dei casi i portatori di malattie genetiche sono persone sane ed asintomatiche, spesso senza anamnesi familiare nota per la malattia ed ignari di essere portatori di malattie recessive.
Nelle malattie autosomiche recessive, se entrambi i partners della coppia sono portatori di mutazioni nello stesso gene, il rischio di concepire un bambino affetto è pari al 25%; se una donna è portatrice di una mutazione legata al cromosoma X, il 50% dei figli maschi sarà a rischio di essere affetto dalla malattia genetica.
 

Cosa valuta il test CGT 

È un test multiplo che permette di contenere il rischio di concepimento per malattie genetiche recessive e di valutare contemporaneamente 31 malattie genetiche ereditarie, tra cui le più frequenti nella popolazione italiana come:
  • Fibrosi Cistica
  • Talassemia
  • Anemia Falciforme
  • Sordità Congenita
E’, inoltre, in grado di rilevare la presenza di mutazioni associate ai geni sul cromosoma X delle donne.
 

Indicazioni al test CGT
  • coppie con storia familiare per malattie genetiche;
  • coppie che desiderano una gravidanza (naturalmente e/o mediante fecondazione assistita) oppure che sono già in attesa di un figlio;
  • coppie che fanno ricorso a fecondazione eterologa (con donatore/i di gameti);
  • qualsiasi individuo che desideri conoscere la propria condizione di eventuale portatore sano di malattie genetiche.
 
Il test può essere eseguito sul singolo individuo o, preferibilmente, su entrambi i partners della coppia.
 

Come si effettua il test CGT

Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue dal quale si isola il DNA e processato mediante un avanzato sequenziamento massivo con tecnica Next Generation Sequencing (NGS) associata a sofisticate analisi bioinformatiche per l’elaborazione dei dati ottenuti. 
La tecnica utilizzata ha un’accuratezza superiore al 99% con tempi di refertazione pari a 20 giorni.
 
Per ulteriori chiarimenti e/o per fissare un appuntamento per eseguire il test:
  • contattare la segreteria del Laboratorio di Genetica Medica della sede U.S.I. Eur-Laurentina (Via V. Cerulli, 2/b) al numero 06/32868.935 oppure all’indirizzo e-mail labservice@usi.it
 


Dott.ssa Ivana Antigoni
Specialista in Genetica Medica
Direttore Tecnico 
U.S.I. Eur-Laurentina - Via Vincenzo Cerulli, 2/b

Chiama il numero 06/32868.935

News

La calcolosi urinaria La calcolosi urinaria
Scopri tutto sulla calcolosi urinaria: cause, prevenzione, sintomi e trattamento.
Ipertensione nefro vascolare Ipertensione nefro vascolare
L’EcocolorDoppler è il miglior metodo di 1° livello per diagnosticare la stenosi delle arterie renali.
Disturbi d’ansia Disturbi d’ansia
Che cosa sono, come identificarli e come affrontarli per una vita più serena.
In arrivo la grande stagione dei pollini In arrivo la grande stagione dei pollini
Prepararsi alla stagione dei pollini: consigli e cure dell'allergologo con particolari indicazioni per chi vive nel centro Italia e nel Lazio.