ONCOSCREENING: test genetico per la valutazione del rischio alle neoplasie ereditarie.

Le neoplasie sono patologie multifattoriali la cui insorgenza dipende sia da fattori genetici che da fattori ambientali.

Le cellule del nostro organismo sono regolate da segnali specifici che ne controllano la crescita, la moltiplicazione e la morte; l’evento che determina la crescita incontrollata come conseguenza dell’alterazione di questi processi biologici viene definito mutazione. La maggior parte dei tumori sono “sporadici”, ossia si manifestano nella popolazione generale senza condizioni riconducibili a fattori genetici. In questi casi le mutazioni a carico del DNA si sviluppano casualmente a livello delle cellule somatiche (organi e apparati) e si accumulano fino a diffondersi in altri organi e/o tessuti (metastasi).

Solo una ridotta percentuale dei tumori (5-10% per i tumori al seno, ovaio e colorettali, 20% per quelli midollari della tiroide) sono definiti “ereditari”, ossia le mutazioni insorgono a livello delle cellule germinali e pertanto possono essere trasmesse al 50% della prole. L’individuo eredita dalla nascita l’alterazione genetica e sarà maggiormente predisposto a sviluppare una neoplasia nel corso della vita. 

Il test ONCOSCREENING consente di identificare le persone a rischio di insorgenza di una o più neoplasie grazie all’analisi mutazionale dei geni noti coinvolti nei processi di tumorigenesi. 

Il test può essere offerto alle persone con un’anamnesi personale e/o familiare positiva per determinate neoplasie ed è valutabile in sede di consulenza pre-test con il genetista, che può sospettare una forma ereditaria di neoplasia in caso di:

• più soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati;
• soggetti affetti da tumori multipli;
• tumori insorti in età giovanile.

La possibilità di individuare i soggetti a rischio risulta, quindi, di fondamentale importanza per orientare gli stessi a programmi mirati di sorveglianza clinico-strumentale e giungere, di conseguenza,  ad una diagnosi precoce, riducendone la mortalità. Il test, inoltre, può essere esteso anche ai familiari del paziente così da individuare i soggetti ad alto rischio ed indirizzarli ai follow-up preventivi.

Il test ONCOSCREENING viene eseguito su campione ematico e sottoposto a sequenziamento massivo parallelo mediante tecnica di Next Generation Sequencing (NGS), che permette l’analisi mutazionale simultanea di 72 geni con un’accuratezza del 99%.

 

Per ulteriori chiarimenti e/o per fissare un appuntamento è possibile contattare la Segreteria del Laboratorio di Genetica Medica del centro Eur-Laurentina al numero telefonico 06/32868.935 oppure all’indirizzo e-mail labservice@usi.it .

            

Specialista in Genetica Medica

Responsabile Sezione di Genetica Molecolare

U.S.I. Eur-Laurentina - Via V. Cerulli, 2/b