PrenatalSAFE: il test prenatale su DNA fetale da sangue materno.

Il test PrenatalSafe è un esame prenatale di screening non invasivo, che identifica le principali aneuploidie fetali riscontrate in gravidanza isolando il DNA fetale circolante da un campione di sangue materno. 

 

Per l’esecuzione dell’esame è richiesto un semplice prelievo di sangue materno (senza digiuno), a partire almeno dalla 11a settimana di gestazione. Il prelievo è sempre preceduto da un colloquio con lo specialista in Genetica Medica, al fine di inquadrare la coppia come storia personale, riproduttiva e familiare, informarla su vantaggi e limiti del test ed orientarla nella scelta migliore sulla tipologia di test da eseguire. 

Il test viene eseguito interamente in Italia mediante una complessa tecnica analitica in cui il DNA fetale libero circolante viene separato dal plasma materno e processato mediante un avanzato sequenziamento massivo parallelo (MPS) con tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) associate a sofisticate analisi bioinformatiche per l’elaborazione dei dati ottenuti.

 

A tutte le donne in gravidanza in età gestazionale di almeno 11 settimane per:

• gravidanze singole (anche in seguito a fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe);
• gravidanze gemellari (anche in seguito a fecondazione assistita, sia omologa che eterologa); 
• precedenti gravidanze patologiche;
• precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo.

 

Test base che prevede l’analisi delle seguenti aneuploidie:

• Trisomia 21 (Sindrome di Down);
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards);
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau).

 

L’esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). 

 

Prevede l’analisi delle seguenti aneuploidie:

• Trisomia 21 (Sindrome di Down);
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards);
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau);
• Monosomia X (Sindrome di Turner);
• XXX (Trisomia X);
• XXY (Sindrome di Klinefelter);
• XYY (Sindrome di Jacobs).

 

L’esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

 

E’ il test più completo attualmente disponibile, che consente di rilevare aneuploidie e/o alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, aggiungendo la possibilità di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdelezione. 

L’esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

 

I test PrenatalSAFE 3 e 5 permettono di evidenziare, rispettivamente, il 71% e l’83.1% delle anomalie cromosomiche riscontrabili in gravidanza. Il test PrenatalSAFE Karyo Plus evidenzia il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale e il 99.1% di quelle riscontrate alla nascita. I falsi positivi sono estremamente ridotti (< 0,1%).

 

I tempi di refertazione variano a seconda del tipo di test da eseguire (5-7 giorni lavorativi).

 

Per ulteriori chiarimenti e/o per fissare un appuntamento, contattare la Segreteria del Laboratorio di Genetica Medica della sede U.S.I. Eur - Laurentina al numero 06/32868935 oppure all'indirizzo e-mail labservice@usi.it .

 

            

Dott.ssa Ivana Antigoni

Specialista in Genetica Medica

Responsabile Sezione di Genetica Molecolare

U.S.I. Eur-Laurentina  

Via Vincenzo Cerulli, 2/b