ACCEDI
Logo USI

PrenatalSAFE: il test prenatale su DNA fetale da sangue materno.

28/11/2019

Il test PrenatalSafe è un esame prenatale di screening non invasivo, che identifica le principali aneuploidie fetali riscontrate in gravidanza isolando il DNA fetale circolante da un campione di sangue materno. 
 
Come e quando si effettua il test? 

Per l’esecuzione dell’esame è richiesto un semplice prelievo di sangue materno (senza digiuno), a partire almeno dalla 11a settimana di gestazione. Il prelievo è sempre preceduto da un colloquio con lo specialista in Genetica Medica, al fine di inquadrare la coppia come storia personale, riproduttiva e familiare, informarla su vantaggi e limiti del test ed orientarla nella scelta migliore sulla tipologia di test da eseguire. 
Il test viene eseguito interamente in Italia mediante una complessa tecnica analitica in cui il DNA fetale libero circolante viene separato dal plasma materno e processato mediante un avanzato sequenziamento massivo parallelo (MPS) con tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) associate a sofisticate analisi bioinformatiche per l’elaborazione dei dati ottenuti.
 
A chi è rivolto il test?

A tutte le donne in gravidanza in età gestazionale di almeno 11 settimane per:
  • gravidanze singole (anche in seguito a fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe);
  • gravidanze gemellari (anche in seguito a fecondazione assistita, sia omologa che eterologa); 
  • precedenti gravidanze patologiche;
  • precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo.
 
Quali sono le tipologie di test?

PrenatalSAFE 3:
Test base che prevede l’analisi delle seguenti aneuploidie:
  • Trisomia 21 (Sindrome di Down);
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards);
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau).
 
L’esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). 
 
PrenatalSAFE 5
Prevede l’analisi delle seguenti aneuploidie:
  • Trisomia 21 (Sindrome di Down);
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards);
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau);
  • Monosomia X (Sindrome di Turner);
  • XXX (Trisomia X);
  • XXY (Sindrome di Klinefelter);
  • XYY (Sindrome di Jacobs).
 
L’esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
 
PrenatalSAFE Karyo PLUS

E’ il test più completo attualmente disponibile, che consente di rilevare aneuploidie e/o alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, aggiungendo la possibilità di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdelezione. 
L’esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
 
Accuratezza e rapidità del test

I test PrenatalSAFE 3 e 5 permettono di evidenziare, rispettivamente, il 71% e l’83.1% delle anomalie cromosomiche riscontrabili in gravidanza. Il test PrenatalSAFE Karyo Plus evidenzia il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale e il 99.1% di quelle riscontrate alla nascita. I falsi positivi sono estremamente ridotti (< 0,1%).
 
I tempi di refertazione variano a seconda del tipo di test da eseguire (5-7 giorni lavorativi).
 
Per ulteriori chiarimenti e/o per fissare un appuntamento, contattare la Segreteria del Laboratorio di Genetica Medica della sede U.S.I. Eur - Laurentina al numero 06/32868935 oppure all'indirizzo e-mail labservice@usi.it .
 
            
Dott.ssa Ivana Antigoni
Specialista in Genetica Medica
Responsabile Sezione di Genetica Molecolare
U.S.I. Eur-Laurentina  
Via Vincenzo Cerulli, 2/b

News

Open Day Allurion Program: dimagrire senza la chirurgia Open Day Allurion Program: dimagrire senza la chirurgia
Vieni a scoprire il palloncino gastrico Allurion per la perdita del peso senza chirurgia.
Adesso U.S.I. è anche a Lucca! Adesso U.S.I. è anche a Lucca!
I servizi del Gruppo U.S.I. sono da oggi disponibili anche nella città di Lucca.
In menopausa si può dimagrire! In menopausa si può dimagrire!
Scopri i cibi che ti aiutano a seguire un regime alimentare corretto per dimagrire durante la menopausa.
L’importanza della visita oculistica nella diagnosi, nella gestione e nel follow up delle malattie sistemiche L’importanza della visita oculistica nella diagnosi, nella gestione e nel follow up delle malattie sistemiche
Gli occhi offrono un quadro per interpretare segni e sintomi di molte delle patologie d’organo o sistemiche più diffuse.