Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore alla mammella e all’ovaio (BRCA1-BRCA2)

Attualmente il test di suscettibilità genetica più ampiamente utilizzato è quello che prevede l’analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, che rappresentano i due principali geni resposabili della predispozione ereditaria per il tumore del seno e dell’ovaio. A seguito di approfonditi studi effettuati su famiglie a rischio è stato stimato che le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 rishiano di svilupare un tumore al seno nell’87% dei casi, contro il 10% delle non portatrici. Tale probabilità scende tra il 44-60% nel caso di tumore ovarico, contro l’1% di probabilità delle non portatrici.