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Circa il 4-10% dei tumori colon-rettali sono causati da mutazioni genetiche ereditarie, il 90% delle quali avvengono a livello dei geni MSH2 e MLH1. Nella popolazione generale il rischio di sviluppare un tumore al colon nel corso della vita è attualmente stimato intorno al 6% per quei pazienti (sia uomini che donne) portatori di mutazioni HNPCC, il rischio di sviluppare il tumore al colon è stimato intorno al 75-90%. Le neoplasie non coinvolgenti il colon rappresentano un’importante complicazione di tale patologia, la più comune delle quali è rappresentata dal tumore all’endometrio, il cui rischio complessivo è stato valutato intorno al 30%, contro il 3% della popolazione generale. Il rischio di svillupare un tumore ovarico è 3.5 volte più alto e può insorgere precocemente (20 anni prima rispetto alla popolazione di riferimento).
