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Che cos'è il tumore?
Il tumore è una patologia caratterizzata da cellule che crescono in modo svincolato dal contesto in cui si trovano. Le cellule del nostro corpo ricevono dei segnali che indicano loro quando crescere e moltiplicarsi e quando tale crescita deve arrestarsi.
Nel tumore tali cellule non rispondono ai segnali di controllo e crescono irregolarmente a volte diffondedosi in diverse parti del corpo.
La causa dello sviluppo dei tumori ha origini genetiche.
Il tumore è una patologia che coinvolge il DNA. Nel DNA ci sono tutte le istruzioni che regolano lo sviluppo dell’organismo. Il DNA è contenuto nei nuclei delle cellule. Il DNA è ripartito nei cromosomi, nella specie umana ne contiamo 46, 23 materni e 23 parterni. Nel DNA zone particolarmente organizzate costituiscono i geni. Alcuni geni se mutano possono indurre lo sviluppo di tumori. In alcuni tipi di tumore la mutazione può interessare solo le cellule somatiche, in questo caso lo sviluppo si manifesterà unicamente nel soggetto portatore della mutazione, ma se la mutazione dovesse interessare geni delle cellule germinali potrebbe verificarsi la possibilità di trasmettere ai figli una suscettibilità allo sviluppo di tumori.
Perchè ricorrere al test di predisposizione genetica?
La diagnosi precoce dei tumori, con la possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia, è oggi il miglior metodo per ridurre la mortalità per cancro. Determinare se un soggetto presenta o meno una mutazione in uno dei geni coinvolti nella trasformazione neoplastica che lo predispone allo sviluppo del tumore (suscettibilità o predisposizione genetica) può contribuire notevolmente a diminuire l’incidenza della mortalità.
I destinatari del test.
Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che, valutati i precedenti familiari, possiedono un elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale, in maniera tale da consentire un più accurato controllo clinico indirizzato ad una diagnosi precoce del tumore e ad un conseguente immediato intervento chirurgico e terapeutico. Prima di fare ricorso al test è, quindi, indispensabile eseguire una dettagliata anamnesi mediante la quale si può valutare l’effettivo rischio di ereditarietà tumorale in un determinato gruppo familiare.
Benefici del test.
L’identificazione dei portatori di mutazioni che predispongono allo svilluppo delle patologie neoplastiche rappresenta un affidabile metodo per facilitare una diagnosi precoce dei tumori. I membri di famiglie ad alto rischio possono sottoporsi all’esame per accertare se sono portatori di una specifica mutazione, e con questa informazione può essere organizzato un adeguato programma di controllo volto alla realizzazione di una diagnosi tumorale precoce.
Il test genetico può quindi apportare notevoli benefici, quali:
Che cosa fare dunque?
Tutti i pazienti che hanno avuto in famiglia un parente stretto con diagnosi di tumore colorettale benigno e/o maligno dovrebbero effettuare il test di predisposizione genetica. Questo ci consente di capire se si ha una reale possibilità di sviluppare il tumore. Per coloro i quali possiedono la mutazione genetica il rischio di sviluppare il tumore al colon è stimato infatti intorno al 75-90%.
In questo modo si ha oggi la possibilità di testare la propria predisposizione, mentre per i medici risulta possibile regolare la frequenza ed il tipo degli accertamenti diagnostici. Il test si esegue con un semplice prelievo di sangue e si può effettuare anche dopo aver mangiato.
La metodica più importante rimane tuttavia la colonscopia che consente, attraverso un tubo flessibile dotato di luce fredda, di esplorare la totalità del colon e non solo di individuare, ma anche di eliminare lesioni neoplastiche anche solo di pochi millimetri. L’esame risulta però doloroso in una elevata percentuale di persone, per questo motivo abbiamo cercato di rendere l’esame endoscopico il più possibile indolore per il paziente. La ricerca clinica ci ha portato ad approfondire la possibilità di effettuare l’esame endoscopico con il paziente completamente addormentato ed in regime ambulatoriale, ovvero con un suo immediato ritorno a casa utilizzando farmaci anestetici semplici e dotati di massima sicurezza per il paziente, colonscopia in sedazione.
L’esame endoscoico - qualora negativo - andrebbe ripetuto ogni tre anni. Solo in caso di individuazione di polipi andrebbe ripetuto con cadenza periodica che il medico concorda con il paziente caso per caso.
Il paziente deve assumere domiciliarmente una soluzione orale per pulire completamente l’intestino prima di eseguire l’esame.
Oggi è possibile eseguire l’esplorazione del colon anche attraverso una TAC multistrato che è in grado di valutare l’intera superficie intestinale senza l'utilizzo di sonde.
L’esame definito appunto colonscopia virtuale non è ancora così accurato come la colonscopia tradizionale. Può però fornire indicazioni importanti al medico che eventualmente poi decide di eseguire la colonscopia. Anche per eseguire la colonscopia virtuale è necessario assumere una preparazione orale di lavaggio intestinale.
Il dialogo continuo con il medico specialista insieme all’esecuzione intelligente e modulata degli esami diagnostici ci può consentire di prevenire in modo accurato i tumori intestinali
Il test si esegue con un semplice prelievo di sangue e si può effettuare anche dopo aver mangiato.
