U.S.I.
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Genetica Medica

La Sezione di Genetica Medica offre un servizio multidisciplinare ed integrato applicato a più svariati campi applicativi di clinica medica quali:

I Laboratori di Genetica Molecolare e Citogenetica U.S.I. di Eur-Laurentina si avvalgono della collaborazione di figure altamente specializzate (genetisti, microbiologi, anatomo-patologi, tecnici) e di professionisti a capo delle molteplici branche cliniche.

Grazie a questa sinergia, è stato possibile raggiungere negli ultimi anni, un elevato livello di offerta sanitaria, in continua implementazione, venendo incontro alle esigenze dell’utente.

Esami

Cariotipo Molecolare indagini pre/postnatale
Cariotipo Molecolare (ARRAY GHC) su liquido amniotico Cariotipo Molecolare (ARRAY GHC) su sangue periferico
Cariotipo Standard in diagnosi pre/postnatale
Cariotipo su liquido amniotico + AFP (Dosaggio Alfafetoproteina) Cariotipo su materiale abortivo Cariotipo su sangue periferico
Citogenetica Molecolare
FISH sonde alfoidi FISH sonde a sequenza unica FISH sonde paint FISH sonde microdelezioni subtelomeriche) ARRAY CGH (cariotipo molecolare)
Diagnosi Prenatale (liquido amniotico, materiale abortivo)
Beta-talassemia: 23 mutazioni Cariotipo standard Cariotipo molecolare (Array-CGH) Duotest Distrofia Muscolare Duchenne/Becker: screening I livello (principali delezioni) Emocromatosi: 3 mutazio...
Diagnosi Postnatale (sangue periferico)
Beta-talassemia: 23 mutazioni Cariotipo standard Cariotipo molecolare (ARRAY-CGH) Distrofia muscolare Duchenne/Becker: screening I livello (principali delezioni) Emocromatosi: 3 mutazioni Emocr...
Emocromatosi e trombofilia
Emocromatosi: 3 mutazioni Emocromatosi: 15 mutazioni Fattore II: singola mutazione G20210 Fattore V Leiden: singola mutazione G1691A Fattori trombotici: 6 mutazioni Fattori trombotici: 14 mutaz...
Farmacogenetica (terapia personalizzata)
BRAF: singola mutazione V600E (nevo, biopsia tumorale, ago aspirato, tiroideo) EGFR: principali delezioni (biopsia tumorale e bronco-aspirato) KRAS: mutazioni dei codoni 12; 13 e 61 (biopsia tumor...
Immunogenetica
Celiachia: predisposizione DQ2/DQ8 HLA-A: tipizzazione genomica HLA-B: tipizzazione genomica HLA-C: tipizzazione genomica Infertilità femminile e poliabortività Cariotipo standard...
Infertilità femminile e poliabortività
Cariotipo standard su sangue periferico Fibrosi cistica: 36 mutazioni Fibrosi cistica: 57 mutazioni Fibrosi cistica: macrodelezioni + mutazioni regionali aggiuntive Fibrosi cistica: polimorfis...
Infertilità maschile
Anticorpi Antispermatozoo nel siero e nel plasma seminale Cariotipo standard su sangue periferico Esame del liquido seminale-Spermiogramma Mar test diretto Microdelezioni del cromosoma Y (AZF) ...
Infettivologia molecolare
Chlamidia Trachomatis Citomegalovirus (CMV) Epstein Barr Virus (EBV) Epatite B Virus quantitativa (HBV) Epatite B Virus tipizzazione (HBV) Epatite C Virus quantitativa (HCV) Epatite C Virus ti...
Oncologia familiare ed ereditaria (sangue periferico)
Consulenza genetica Predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma della mammella e/o ovaio (geni BRCA1, BRCA2) Melanoma familiare e/o multiplo (geni CDKN2A, p14ARF, CDK4) Cancro colorettal...

Servizi specialistici

Genetica Molecolare
Consulenza genetica Diagnosi prenatale Farmacogenetica (terapia personalizzata) Immunogenetica (malattie autoimmuni) Infertilità di coppia Poliabortività Nutrigenetica (intollera...
Citogenetica
Consulenza genetica Amniocentesi: cariotipo standard Amniocentesi: cariotipo molecolare (ARRAY CGH) Diagnosi post-natale: cariotipo standard Diagnosi post-natale: cariotipo molecolare (ARRAY CGH...

Prestazioni

Consulenza genetica
Diagnosi prenatale e postnatale
Farmacogenetica
Immunogenetica
Nutrigenetica
Oncologia familiare ed ereditaria
Virologia e Microbiologia molecolare

Centri a cui rivolgersi

Eur-Laurentina

Info e prenotazioni
Il medico online

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Risonanza Magnetica Aperta

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Diagnostica per immagini

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Ecografia, TAC, PET/TAC, Risonanza Magnetica
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Esami e metodiche di medicina di laboratorio e molecolare a condizioni vantaggiose