Diagnosi Postnatale sangue periferico

Diagnosi Postnatale (sangue periferico)

Beta-talassemia: 23 mutazioni
Cariotipo standard
Cariotipo molecolare (ARRAY-CGH)
Distrofia muscolare Duchenne/Becker: screening I livello (principali delezioni)
Emocromatosi: 3 mutazioni
Emocromatosi: 15 mutazioni
Fibrosi cistica: 36 mutazioni
Fibrosi cistica: 57 mutazioni
Fibrosi cistica: macrodelezioni + mutazioni regionali aggiuntive
Fibrosi cistica: polimorfismo 5T/7T/9T del gene CFTR (CBAVD)
Fibrosi cistica: INTERO GENE
Intolleranza al lattosio: analisi principale polimorfismo del gene della Lattasi
Sindrome Martin-Bell (X-FRAGILE): screening I livello
Sindrome di Gilbert (Iperbilirubinemia): analisi polimorfismo promotore gene UGT1A1
Sordità congenita (Connessina 26): screening I livello per le principali mutazioni del gene GJB2
Sordità congenita (Connessina 26): INTERO GENE GJB2